巨结肠也就是结肠扩张肥厚，但真正病变的并不是扩张的结肠，而是扩张肠管下方的细小肠管，也就是靠近肛门的那一段（见下图）。这段肠子因为缺少了神经节细胞，长期处于痉挛细小的状态，大便到了这里就很难通过而囤积在上方正常的肠管里，久而久之上方的肠管就扩张肥厚，变成了“巨结肠”了。
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巨结肠的表现
胎便延迟排出
正常情况下，宝贝在出生后24-36小时内就应排出胎便，而先天性巨结肠的患儿多数在生后48小时仍然没有胎便排出。有的患儿生后第一天可能排出少量胎便，但以后越来越少。
顽固性便秘
便秘是先天性巨结肠的主要症状，宝贝常常是好几天也不排便，需要用开塞露或者清洁灌肠才能排便。父母一定要留意，医院进行检查，排除是否患有小儿先天性巨结肠的可能。
腹胀伴有呕吐
由于小肠和直肠扩张，宝贝会出现腹胀，而且逐渐加重。经过清洁灌肠后大便和气体得以排出，腹胀会暂时好转，但2、3天后又会重新出现。大多数患儿会出现呕吐，但一般吐的量不多。
消瘦、营养不良
有时，做家长得会疑问，自己给孩子的营养一直很充足，为什么还是发育不良，如果患有小儿先天性巨结肠会长期便秘和腹胀，使宝贝食欲下降，逐渐消瘦，营养不良发育迟缓。
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先天性巨结肠如果病情轻微，可以考虑在短期进行灌肠等保守治疗，但是要根治先天型巨结肠，手术治疗是唯一的方法，根据病情的不同，手术可以选择一次手术或者分期手术进行。
但手术治疗并非适用于所有患儿，因为在临床上，先天性巨结肠根据无神经节细胞肠段的长短还分不同的类型，根据不同类型的症状可以采取不同的治疗方法治疗原则。
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怎样区分普通的功能性便秘和巨结肠的排便困难呢？
最重要的一点就是巨结肠的排便困难大部分在出生时候就开始了，健康足月的孩子95%以上在生后48小时内会排出胎便，如果孩子在出生后48小时内没有自己排，那就应该找小儿外科医生看看了，当然不一定就是巨结肠，但至少应该考虑这个可能性了。
下表是功能性便秘和巨结肠的一些特征区别。
黄金搭档疏果，专注肠道健康
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